衡阳肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 如果您在衡阳的医院确诊为实体瘤，医生建议寻找靶向或免疫治疗机会。
- 如果您已完成手术或初始治疗，希望评估体内是否存在微小残留病灶。
- 如果您在衡阳考虑多种治疗方案，希望获得全面的基因信息辅助决策。
- 如果您想了解肿瘤对某些特定药物（如PARP抑制剂）是否可能敏感。
- 如果您的直系亲属有肿瘤史，您想更全面评估自身肿瘤的分子特征。
- 如果您在衡阳希望获得一份详尽的肿瘤基因档案，用于长期健康管理。
这个检测能查出什么？
这可以被想象为对肿瘤进行一次全面的‘基因身份调查’。它主要检测两个方面：一是肿瘤细胞的基因‘蓝图’，检查近2万个基因的关键部分，重点分析其中888个与肿瘤密切相关的核心基因的变化，包括基因的‘拼写错误’（点突变）、‘段落增减’（插入缺失）、‘复印份数异常’（拷贝数变异）和‘错误拼接’（基因融合）。这些信息能揭示肿瘤的生长‘开关’，并提示哪些靶向药物可能有效。二是检测肿瘤的‘免疫性格’，比如PD-L1蛋白的表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷，这些是判断免疫治疗是否可能获益的关键指标。同时，它还能评估肿瘤细胞修复自身DNA的一种能力（HRD状态），这关系到对另一类药物（PARP抑制剂）的敏感性。该检测也包含对您自身遗传背景（胚系突变）的初步分析。请注意，它主要提供分子层面的信息，不能替代病理诊断，且结果需要专业人士结合您的具体情况解读。
检测过程麻烦吗？
整个采样过程相对便捷，具体取决于您能提供哪种类型的样本。您可以选择四种组织样本之一（石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织），这通常可以从您之前在医院进行活检或手术时留存的组织标本中获取；或者选择通过静脉抽取一管外周血。采样时通常无需空腹。组织样本的获取可能会伴随原有医疗操作带来些许不适。如果您在衡阳，可以咨询合作的检测机构安排样本递送；若不在衡阳，他们通常也提供安全的邮寄服务，确保样本在途中的质量。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，具有较高的技术准确性，能够有效识别报告中约定的各类基因变异。对于组织样本，检测结果能较准确地反映所提供肿瘤组织的基因状态。对于血液样本进行的微小残留病灶分析，其灵敏度较高，有助于监测治疗后体内极低水平的肿瘤残留信息，但并非100%的绝对排除。整个检测流程在专业实验室内进行，遵循严格的质量控制标准，仅对样本进行分析，对您本人无直接风险。检测结果是一份专业的分子信息报告，需要您的主治医生结合您的影像学、病理学等全部临床资料进行综合判断，以制定最适合您的后续方案。如果检测发现具有明确临床意义的胚系突变，医生可能会建议您进行专门的遗传咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的必要性和合适的时机。
- 仔细确认您计划提供的样本类型和数量是否符合检测机构的具体要求。
- 在申请检测前，请完整、如实地填写健康信息与病史问卷。
- 妥善保存样本，按照指导使用指定的保存液或条件，并尽快寄送。
- 检测费用需个人承担，目前不在医保报销范围内，请知悉。
- 收到报告后，建议携带报告原件与您的主治医生进行深入解读与沟通。
- 请理解基因检测结果具有复杂性，其医学意义需结合您的整体状况评估。
- 妥善保管您的检测报告，它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (10条，均分5.0)
产品本身没得说，检测全面，报告权威。但价格确实偏高，普通家庭压力不小，希望能有一些补贴或分期政策。另外，报告里专业术语太多，虽然最后有电话解读，但自己看的时候还是挺费劲的。
机构回复
非常感谢您坦诚的建议。关于价格，我们一直在寻求与各方合作，希望未来能提供更多普惠选择。报告可读性方面，我们已在开发更简明的患者版摘要，敬请期待。
作为结直肠癌患者，我关心靶向药和免疫治疗的机会。这个套餐打包了两个关键项目，比分开做划算不少。虽然总价高，但分摊到两个重要检测上就觉得能接受了。关键是结果准，心里有底。
机构回复
很高兴我们的产品设计理念得到了您的理解。将WES与PD-L1检测结合，正是为了更经济高效地覆盖关键治疗决策信息。祝您后续治疗一切顺利！
我父亲是肝癌，本来很着急等报告，怕耽误治疗。没想到特别快，从送样到拿到报告才7个工作日，比我们预想的快了一周！而且报告里把有靶向药的两个突变都标得清清楚楚，医生直接就用上了。这个速度对我们家属来说太重要了，真是雪中送炭。
机构回复
感谢您的认可！我们深知时间对肿瘤患者的意义，所以优化了全流程效率。很高兴报告能及时为伯父的治疗提供明确方向，祝他治疗顺利！
作为肺癌家属，跑医院累了。这个检测可以全程网办，连电子版发票都是自动发到邮箱，不用再去窗口排队开发票报销，省了一个大步骤。这些小细节的便利累积起来，真的帮了大忙。
机构回复
谢谢您关注到我们的细节设计。我们希望通过流程的全面线上化，节省您宝贵的时间和精力，让您能更专注于家人的照护。电子发票是其中一环，很高兴能带来便利。
我父亲肺癌晚期，想找靶向药机会。整个检测流程比我想的方便，病理科直接切白片寄过去就行，不用我们家属再跑腿去借切片。在线就能看报告进度，到哪一步了清清楚楚，省心不少。报告出来后还有电话解读，虽然专业名词多，但老师讲得很耐心。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于优化样本流转流程，让患者家属少奔波。线上进度跟踪和专业的报告解读是我们的标准服务，希望能为您的治疗决策提供清晰、有力的支持。
所有环节都挺满意，唯一小遗憾是预约电话解读的时间选择比较少，好不容易约上的时间段因为临时有事想改期，被告知要等好几天之后才有空档。虽然知道专家忙，但希望能增加一些灵活性或更多时间段。
机构回复
感谢您提出的意见，也为我们服务安排不够灵活而致歉。我们会根据用户反馈，积极协调解读专家的时间，并探索增加预约时段和提供更便捷的改期通道，提升服务便利性。
作为肝癌家属，时间就是生命。从决定做到样本寄出只花了一天，客服高效指导了医院流程。检测周期也明确告知是10-15个工作日，没有含糊。最终第12天拿到报告，和承诺的一致，这种确定性很重要。
机构回复
感谢您的信任。在危急时刻，我们深知时效的重要性。我们承诺的周期是基于大量数据测算的，会尽全力在规定时间内交付可靠的结果。为您争取了时间，我们倍感欣慰。
我妈妈是乳腺癌术后，主治医生推荐做这个套餐指导后续治疗。从预约、送检到出报告，整个过程都有专人跟进，信息透明。最满意的是报告解读环节，专家没有一上来就讲一堆数据，而是先了解了我们的主要担忧，然后结合妈妈的病理情况，重点讲了几个关键突变和PD-L1结果的意义，还给了后续和主治医生沟通的建议，非常实用。
机构回复
感谢您分享母亲的就诊体验。我们深知患者家属的焦虑，因此特别注重结合临床实际需求的解读服务。很高兴我们的专家能提供有价值的沟通建议，希望检测结果能为后续治疗提供有力参考。
拿到报告初看觉得复杂，但附录里的术语解释和疾病-基因-药物关联表格太有帮助了！我可以自己先粗略看懂个大概。之后的电话解读更像是深入答疑，我可以提前准备好问题，医生也一一耐心解答，专业性很强，体验是自学加辅导的模式，很适合我这种喜欢先研究一下的人。
机构回复
您是我们非常欣赏的用户类型。我们精心设计报告附录，正是为了帮助用户初步理解。在此基础上进行深度解读，效率更高，沟通更聚焦。感谢您对我们产品设计的肯定！
主治医生推荐做的，说这个套餐内容全。采样是在我们本地医院做的活检，过程跟普通活检一样，有点不舒服但能忍受。关键是取完样后续都不用我管了，检测机构会跟医院对接样本转运，我就等电话通知，挺省心的。
机构回复
谢谢您的认可。我们与全国多家医院合作，建立了规范的样本转运流程，正是为了在确保样本质量的同时，让您免去奔波协调之苦。您放心等候、我们专业对接，是我们的服务宗旨。祝您早日康复！
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衡阳万核医学检测中心
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